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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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[A+ 자료] 아동간호학 기말고사 요약 정리(고위험 신생아, 선천성 기형 신생아 건강문제)2025.05.041. 고위험 신생아와 가족간호 고위험 신생아의 분류, 생리적 특성, 건강문제 사정, 건강증진 간호에 대해 설명하고 있습니다. 고위험 신생아는 재태연령이나 출생 시 체중에 관계없이 출산 후 28일 내, 자궁 밖 생활에 적응이 어렵거나 출생과 관련된 문제로 사망률, 이환률이 평균보다 높은 신생아를 말합니다. 이들은 체온조절, 호흡기계, 심혈관계, 뇌혈관계, 위장관계, 비뇨기계 등에서 미성숙한 특성을 보이며, 이에 대한 간호중재가 필요합니다. 2. 고위험 신생아의 건강문제와 간호 1 선천성 기형 신생아와 가족간호에 대해 설명하고 있습니다...2025.05.04
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. 연구 내용 2023년 노벨 생리의학상은 '코로나19에 대한 효과적인 mRNA 백신 개발을 가능하게 한 뉴클레오사이드 염기 변형에 관한 발견'의 공로로 카탈린 카리코 박사와 드류 와이스만 박사에게 수여되었다. 두 사람은 화이자-바이오엔텍과 모더나 백신의 기초가 되는 메신저 mRNA 기술을 발명했다. 그들은 1990년대 초에 단백질 대체 치료제의 플랫폼으로 mRNA를 연구하기 시작했지만, 염증성 특성으로 인해 어려움을 겪었다. 그러나 2005년 그들은 우리딘을 슈두리딘으로 대체하면 mRNA가 비면역원성이 된다는 발견을 했다. 이를...2025.01.26
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. mRNA의 안정성 증가 커털린 커리코와 드루 와이스만은 mRNA의 특정 염기를 변형하는 핵산 염기 변형 기술을 개발했다. 이 기술은 mRNA 분자가 세포 내에서 더 오랜 시간 동안 분해되지 않고 유지될 수 있도록 안정성을 크게 높였다. 변형된 mRNA는 단백질 생성 효율을 극대화하며, 이를 통해 면역 반응을 충분히 자극할 수 있는 백신의 기초가 되었다. 이 기술은 코로나19 백신을 비롯한 다양한 감염병 백신 개발에 적용되고 있으며, 암, 유전 질환, 심혈관 질환 등 다양한 치료 분야에서 새로운 가능성을 열고 있다. 2. mRN...2025.01.26
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겸상 적혈구 빈혈 (아동) 사례 학습2025.01.111. 겸상 적혈구 빈혈의 정의와 원인 겸상 적혈구 빈혈은 정상 성인의 헤모글로빈의 일부 또는 전체가 비정상적인 낫 모양 헤모글로빈으로 대체되어 있는 일련의 질환인 헤모글로빈 이상증을 총칭하는 용어이다. 이는 유전적인 질환으로 각각의 부모에게서 하나씩의 겸상세포가 유전자를 받게 되어 나타나는데 이로 인해 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 생성된다. 2. 겸상 적혈구 빈혈의 증상과 진단 겸상 적혈구 빈혈의 임상양상은 그 정도와 빈도에 따라 큰 차이가 있으며, 가장 급성 증상은 위기라고 불리는 악화 도중에 발생하는 것을 들 수 있다. 진단을...2025.01.11
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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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A+ 알코올성 간경화 간호과정 (Alcoholic Liver cirrhosis Case study)2025.04.291. 간경화 간경화라고도 불리는 간경변증은 간 실질세포의 광범위한 변형과 섬유화가 특징적으로 나타나는 만성 진행성 간질환이다. 간세포 손상 (간염)이 장기간 지속되면 간에 흉터가 쌓이는 간섬유화증이 진행되며 간섬유화증이 간 전반에 걸쳐 진행되면 간경변증이 된다. 회복 불가능한 반흔이 생기는 것으로 여러 가지 간질환의 후기에 발생한다. 2. 간경변증의 원인 간경변증의 원인은 다양하다. 전 세계적으로 가장 흔한 원인은 간염 바이러스 (특히 B형, C형)에 의한 감염이다. 그러나 선진국의 경우 간경변증의 가장 흔한 원인은 과도한 알코올 ...2025.04.29
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의학드라마 그레이아나토미 의학용어 정리 및 질병 레포트2025.05.151. 폰 빌레브란트 병 폰 빌레브란트 병은 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 부착 당단백인 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다. 폰 빌레브란트 병은 세 개의 주요 유형(유형 I, 유형 II, 유형 III)으로 구분되며, 증상은 환자마다 다양합니다. 이 질환은 진단이 쉽지 않아 반복검사가 필요할 수 있으며, 치료 방법은 유형과 질환의 심각성에 따라 다양합니다. 2. Grey's Anatomy ...2025.05.15
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