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겸상 적혈구 빈혈 (아동) 사례 학습2025.01.111. 겸상 적혈구 빈혈의 정의와 원인 겸상 적혈구 빈혈은 정상 성인의 헤모글로빈의 일부 또는 전체가 비정상적인 낫 모양 헤모글로빈으로 대체되어 있는 일련의 질환인 헤모글로빈 이상증을 총칭하는 용어이다. 이는 유전적인 질환으로 각각의 부모에게서 하나씩의 겸상세포가 유전자를 받게 되어 나타나는데 이로 인해 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 생성된다. 2. 겸상 적혈구 빈혈의 증상과 진단 겸상 적혈구 빈혈의 임상양상은 그 정도와 빈도에 따라 큰 차이가 있으며, 가장 급성 증상은 위기라고 불리는 악화 도중에 발생하는 것을 들 수 있다. 진단을...2025.01.11
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. mRNA의 안정성 증가 커털린 커리코와 드루 와이스만은 mRNA의 특정 염기를 변형하는 핵산 염기 변형 기술을 개발했다. 이 기술은 mRNA 분자가 세포 내에서 더 오랜 시간 동안 분해되지 않고 유지될 수 있도록 안정성을 크게 높였다. 변형된 mRNA는 단백질 생성 효율을 극대화하며, 이를 통해 면역 반응을 충분히 자극할 수 있는 백신의 기초가 되었다. 이 기술은 코로나19 백신을 비롯한 다양한 감염병 백신 개발에 적용되고 있으며, 암, 유전 질환, 심혈관 질환 등 다양한 치료 분야에서 새로운 가능성을 열고 있다. 2. mRN...2025.01.26
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험2025.01.141. Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환...2025.01.14
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다운증후군 발생원인과 행동특성2025.01.201. 다운증후군 다운증후군은 인간 염색체 구조의 미세한 차이가 어떻게 생물학적, 신체적, 그리고 지능적 발달에 중대한 영향을 미치는지를 보여주는 대표적인 예이다. 이 질환은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음으로 상세히 기술되었으며, 이후 그의 이름을 따서 다운증후군으로 불리게 되었다. 다운증후군은 주로 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재함으로써 발생하는 유전 질환이다. 2. 발생 원인 다운증후군의 주요 발생 원인은 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인한 것이다....2025.01.20
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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겸상 적혈구 빈혈 vsim Brittany Long 케이스스터디 (간호진단 4개, 간호과정 1개)2025.01.271. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 전 세계적으로 흔한 유전질환 중 하나이며 히스패닉계, 스페인, 이탈리아, 그리스, 이란, 터키, 아랍, 카리브해, 아시아계 인도 및 다른 소수 민족에서 나타나고 아프리카계 미국인에게 가장 흔히 발견되며 아프리카계 미국인들의 겸상 적혈구 빈혈 발병률은 약 10%를 차지하고 있다. 한국에서는 흔히 찾아볼 수 없는 질환이지만 최근 우리나라의 외국인 거주 비율이 계속해서 늘어나고 있는 상황을 볼 때 질환과 알맞은 간호중재에 대해 숙지할 필요가 있다. 1. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전...2025.01.27
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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