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근긴장성 이영양증 사례연구보고서2025.05.021. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되는 근육질환으로 남녀에게 동일한 비율로 발생하고, 약 만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발합니다. 근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상은 개인마다 다양하게 나타납니다. 현재 특별한 치료법이 없어 보존적 차원의 약물 요법과 물리치료, ...2025.05.02
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. 연구 내용 2023년 노벨 생리의학상은 '코로나19에 대한 효과적인 mRNA 백신 개발을 가능하게 한 뉴클레오사이드 염기 변형에 관한 발견'의 공로로 카탈린 카리코 박사와 드류 와이스만 박사에게 수여되었다. 두 사람은 화이자-바이오엔텍과 모더나 백신의 기초가 되는 메신저 mRNA 기술을 발명했다. 그들은 1990년대 초에 단백질 대체 치료제의 플랫폼으로 mRNA를 연구하기 시작했지만, 염증성 특성으로 인해 어려움을 겪었다. 그러나 2005년 그들은 우리딘을 슈두리딘으로 대체하면 mRNA가 비면역원성이 된다는 발견을 했다. 이를...2025.01.26
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. mRNA의 안정성 증가 커털린 커리코와 드루 와이스만은 mRNA의 특정 염기를 변형하는 핵산 염기 변형 기술을 개발했다. 이 기술은 mRNA 분자가 세포 내에서 더 오랜 시간 동안 분해되지 않고 유지될 수 있도록 안정성을 크게 높였다. 변형된 mRNA는 단백질 생성 효율을 극대화하며, 이를 통해 면역 반응을 충분히 자극할 수 있는 백신의 기초가 되었다. 이 기술은 코로나19 백신을 비롯한 다양한 감염병 백신 개발에 적용되고 있으며, 암, 유전 질환, 심혈관 질환 등 다양한 치료 분야에서 새로운 가능성을 열고 있다. 2. mRN...2025.01.26
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다운증후군 발생원인과 행동특성2025.01.201. 다운증후군 다운증후군은 인간 염색체 구조의 미세한 차이가 어떻게 생물학적, 신체적, 그리고 지능적 발달에 중대한 영향을 미치는지를 보여주는 대표적인 예이다. 이 질환은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음으로 상세히 기술되었으며, 이후 그의 이름을 따서 다운증후군으로 불리게 되었다. 다운증후군은 주로 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재함으로써 발생하는 유전 질환이다. 2. 발생 원인 다운증후군의 주요 발생 원인은 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인한 것이다....2025.01.20
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