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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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아동브이심7 Brittany Long 1~6단계 보고서2025.04.281. 낫적혈구빈혈 Brittany Long은 낫적혈구빈혈 병력이 있는 5세 아프리카계 미국인 여성으로 생후 6개월에 진단을 받고 정기적인 엽산 보충제를 처방받았습니다. 그녀는 이전에 통증 위기를 겪었으며 대부분 집에서 아세트아미노펜과 이부프로펜으로 관리했습니다. 그녀는 혈관 폐쇄 위기로 4세에 한 번, 열로 인해 3세에 한 번, 두 번 입원했습니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전적 질환으로, 적혈구가 정상적인 원형이 아닌 초승달 모양을 띠게 되어 발생합니다. 이로 인해 적혈구가 쉽게 파괴되어 빈혈이 발생하게 됩니다...2025.04.28
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혈우병 환자의 질환관련 특성이 삶의 질에 미치는 영향2025.05.031. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...2025.05.03
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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다운증후군(참고문헌사이트있음)2025.05.031. 다운증후군의 역사와 정의 19세기 후반 영국의 의사인 존 랭더 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)이 1862년 처음으로 다운증후군을 가진 사람에 대해 분류하고 정확한 설명을 발표했습니다. 그의 학술적인 업적으로 다운이 다운증후군의 아버지로 인정받게 되었습니다. 1959년 프랑스의 의사 제롬 르준은 다운증후군을 가진 사람들의 세포에서 47개의 염색체를 관절했으며, 나중에 염색체 21의 여분의 부분적 또는 전체 복사본이 다운증후군과 관련된 특성을 가져온다는 것을 밝혀졌습니다. 2. 다운증후군의 종류 다운증후...2025.05.03
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성인간호학 헌팅턴무도병 ppt 발표자료2025.01.241. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 근육 간의 조정능력 상실, 인지능력 저하 및 정신적 문제가 동반되는 유전적인 신경계 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 불수의적 움직임, 치매, 우울증, 집중력 감소, 기억상실 등이 있습니다. 진단을 위해 CT, MRI, PET 검사 등을 실시하며, 치료는 증상 완화를 목적으로 하는 대증요법이 주로 이루어집니다. 간호중재로는 영양관리, 흡인 예방, 안전한 환경 제공, 정서적 지지 등이 필요합니다. 1. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 점진적인 운동 기능 저하...2025.01.24
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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다낭신, UTI 발표자료2025.01.151. 다낭신(PKD) 다낭신은 신장에 낭종이 생기는 유전자 돌연변이가 원인이며, 근본적인 치료법은 없지만 약물 치료와 생활 습관 변화로 질병 진행을 늦출 수 있습니다. 다낭신은 상염색체 우성 유전형과 열성 유전형이 있으며, 주요 증상으로는 옆구리 통증, 혈뇨, 요로 감염 등이 있습니다. 치료 목적은 요로 감염 예방, 만성 통증과 출혈 감소, ESRD 예방 등이며, 혈압 강하제 복용, 수분 섭취, 금연, 체중 유지, 식단 관리 등이 권장됩니다. 2. 요로 감염(UTI) 요로 감염은 요로계에 미생물이 침입하여 염증 반응을 일으키는 것으...2025.01.15
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