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다운증후군(참고문헌사이트있음)2025.05.031. 다운증후군의 역사와 정의 19세기 후반 영국의 의사인 존 랭더 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)이 1862년 처음으로 다운증후군을 가진 사람에 대해 분류하고 정확한 설명을 발표했습니다. 그의 학술적인 업적으로 다운이 다운증후군의 아버지로 인정받게 되었습니다. 1959년 프랑스의 의사 제롬 르준은 다운증후군을 가진 사람들의 세포에서 47개의 염색체를 관절했으며, 나중에 염색체 21의 여분의 부분적 또는 전체 복사본이 다운증후군과 관련된 특성을 가져온다는 것을 밝혀졌습니다. 2. 다운증후군의 종류 다운증후...2025.05.03
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성인간호학 헌팅턴무도병 ppt 발표자료2025.01.241. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 근육 간의 조정능력 상실, 인지능력 저하 및 정신적 문제가 동반되는 유전적인 신경계 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 불수의적 움직임, 치매, 우울증, 집중력 감소, 기억상실 등이 있습니다. 진단을 위해 CT, MRI, PET 검사 등을 실시하며, 치료는 증상 완화를 목적으로 하는 대증요법이 주로 이루어집니다. 간호중재로는 영양관리, 흡인 예방, 안전한 환경 제공, 정서적 지지 등이 필요합니다. 1. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 점진적인 운동 기능 저하...2025.01.24
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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혈류공급 장애와 관련된 신체손상위험성, 신체적 기능 저하와 관련된 활동지속성 장애, 혈액 손실과 관련된 체액부족2025.05.121. 계획되지 않은 임신 미국의 질병통제예방센터는 전체 임신의 절반 정도가 계획되지 않은 임신이고, 계획되지 않은 임신에서 위험에 노출되기 더 쉽다고 보고하고 있다. 비계획임신군에서 계획임신군보다 임신 초기 기형 유발을 일으킬 수 있는 약물, 방사선, 알코올, 흡연의 노출이 2배 이상 높다고 보고되었다. 2. 만성 질환 관리 고혈당증과 관련된 모체와 태아의 병리적 상태는 잘 알려져 있으므로 당뇨병은 임신 전상담이 도움이 되는 대표적인 질병이다. 간질이 있는 여성은 그렇지 않은 여성보다 기형을 가진 태아를 임신할 확률이 2~3배 높다...2025.05.12
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험2025.01.141. Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환...2025.01.14
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