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아동간호학 유전질환 간호 보고서2024.10.031. 유전성 질환 1.1. 상염색체 이상 1.1.1. 21번 삼염색체증 21번 삼염색체증은 가장 흔한 상염색체 이상 질병으로, 태아에게 있어 가장 일반적인 염색체 이상이다. 정상적인 2개의 21번 염색체 대신 3개의 21번 염색체를 가지고 있는 것이 특징이다. 이는 세포분열 시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생한다. 21번 삼염색체증은 출생아 800~1,000명 당 약 1명 정도의 빈도로 발생한다. 이는 가장 흔한 선천성 염색체 이상 질환이다. 고령 산모에서의 발병 위험도가 높은데, 35세 이상의 산모에서 발병 위험이...2024.10.03
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pcr 고찰2024.10.101. PCR(Polymerase Chain Reaction)의 이해 1.1. PCR의 정의 및 원리 PCR(Polymerase Chain Reaction)은 DNA 또는 RNA 영역 중 원하는 특정 영역만을 대량으로 증폭시킬 수 있는 분자생물학적 기술이다." PCR의 원리는 극히 단순하다. PCR은 세 단계로 이루어지는데, 1) DNA 변성(Denaturation), 2) Primer 결합(Annealing), 3) DNA 합성(Polymerization)이 그것이다. 먼저 열처리를 통해 DNA 이중 가닥을 한 가닥 DNA로 ...2024.10.10
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아동 유전질환과 간호 연구 보고2024.10.031. 유전성 질환 1.1. 성염색체 이상 1.1.1. 클라인펠터 증후군 클라인펠터 증후군은 성염색체 이상의 일종으로, 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 상태로 47, XXY의 핵형을 가지는 질환이다. 출생률은 남아 1,000명당 1명 정도로 가장 흔한 성염색체 이상 질환 중 하나이다. 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 보통 정상적인 신체발달을 하지만, 사춘기 발달이 늦어지고 고환 크기가 작으며, 남성 2차 성징이 부족한 경우가 많다. 또한 키가 크고, 여성형 유방 발달, 긴 팔다리 등의 특징을 가진다. ...2024.10.03