1. 유전자 다형성 유전자 다형성은 개체군 내에서 1% 이상의 개체가 가지고 있는 유전자 변이를 말한다. 이러한 변이는 대부분 돌연변이에 의해 발생하며 개인의 질병 감수성, 약물 반응, 신체적 특징 심지어 행동 특성까지 영향을 미칠 수 있다. 2. 유전자 다형성과 질병 간의 연관성 유전자 다형성은 질병 연구에 있어 매우 중요한 역할을 한다. 특정 유전자 다형성이 특정 질병에 대한 감수성을 높이거나 낮출 수 있기 때문이다. 예를 들어, BRCA1 및 BRCA2 유전자의 특정 다형성은 유방암과 난소암의 높은 발병률과 관련이 있다. 3....

1. Next Generation Sequencing (NGS) 기술 NGS는 적은 양의 샘플로 저비용으로 개인의 유전정보를 분석할 수 있는 차세대 염기서열 분석 기술입니다. DNA library와 cloning 과정을 제거하는 clonal amplification, 수십만 개의 clone을 동시에 이용하는 massively parallel, 모세관 전기영동을 제거한 base/color calling 등 3가지 개선 기술이 도입되었습니다. 이를 통해 인간의 genome 서열을 하루도 채 걸리지 않는 시간에 분석할 수 있게 되었으며,...