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고가 희귀질환제 '졸겐스마'의 국민건강보험 급여 적용에 대한 비용효과성2025.01.131. 희귀질환 치료제 '졸겐스마' '졸겐스마'는 신생아사망질환 1위인 치명적인 희귀질환 '척수성근위축증(SMA)'의 최신 유전자 치료제로, 단 1회 투여만으로도 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 획기적인 치료제이다. 현재 전 세계 40여개 국에서 사용되고 있지만, 한국에서는 아직 국민건강보험 급여가 적용되지 않고 있다. 2. 비용효과성 분석 비용효과성을 조사하기 위해서는 기존 SMA 치료제인 '스핀라자'를 사용했을 때와 졸겐스마를 사용했을 때의 투약비용과 효과성을 비교해볼 필요가 있다. 마르코프 모델을 활용한 시뮬레이션을 통해 ...2025.01.13
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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TV 방송 생로병사의비밀 중에 인체의 구조 및 질환에 관한 프로그램 1편 시청 후 요점 정리2025.01.201. 강직성 척추염 강직성 척추염은 자가면역질환으로 몸의 면역계 이상으로 생기는 병이다. 천장관절에서 시작해 염증이 척추로 퍼지면 척추의 인대가 골화되어 붙어버려 척추가 새우등처럼 굽게 된다. 원인은 면역계 이상으로 일부 세포가 잘못 인식하거나 단백질이 잘못 합성되어 나타난다. 일반적인 허리 디스크와 달리 쉬면 더 아프고 움직이면 통증이 완화된다. 천장관절 외에도 다른 큰 관절이 더 아플 수 있어 진단이 어렵다. 포도막염, 건선 등 합병증이 생길 수 있다. 치료는 약물치료와 운동이 중요하다. 1. 강직성 척추염 강직성 척추염은 만성...2025.01.20
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰2025.01.241. 루게릭병(ALS)의 정의 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 점진적으로 진행하는 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 한다. 이 질환에 걸렸던 미국의 야구선수 루게릭의 이름을 따서 '루게릭병'이라고 불린다. 원인불명이기 때문에 치료방법도 없고, 표준화된 진행양상도 없으며, 예방법도 존재하지 않는다. 일반적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성에게 1.4~2.5배 ...2025.01.24
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가족을 주제로 한 드라마나 영화를 보며 3대 가계도를 작성하고, 작성한 가계도를 바탕으로 가족사정을 통해 가족의 문제 파악 및 해결방안 모색2025.04.271. 가족상담 및 가족치료 최근 현대사회에서 가족관계에 대한 관심이 높아지고 있으며, 가족은 개인들의 유일한 희망처이자 안식처라고 할 수 있다. 가족 문제를 해결하기 위해서는 가족의 주요 관심사와 상황을 파악하여 문제해결방법을 제시하는 가족사정이 중요하다. 영화 '로렌조 오일'의 가계도를 통해 오도네 가족의 문제점을 파악하고 해결방안을 모색하였다. 2. 가족 가계도 작성 영화 '로렌조 오일'의 가계도를 작성한 결과, 오도네 부부는 핵가족을 이루고 있으며 로렌조의 희귀질환이 엄마 쪽에서 유전된 것으로 나타났다. 가족 구성원 모두가 로...2025.04.27
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지역사회간호학 실습일지+소감2025.01.091. 희귀질환자 의료비 지원 사업 희귀질환자에 대해 의료비 지원을 통해 대상자와 그 가족의 사회경제적, 심리적 안녕을 도모하고 국민건강 및 복지수준을 재고하기 위한 사업입니다. 보건복지부, 질병관리청, 지자체 등 여러 기관이 협력하여 이 사업을 수행하고 있습니다. 2. 절주 사업 대덕구 지역주민들의 음주율이 높아 보건소에서 절주 상담 가이드 책자를 개발하여 상담사가 내담자에게 음주 관련 정보를 제공하고 있습니다. 또한 지역사회 환경조성, 절주교육, 홍보 및 캠페인, 전문기관 연계 등 다양한 절주 사업을 추진하고 있습니다. 3. 암 ...2025.01.09
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성인간호학실습 모야모야병 문헌고찰2025.01.211. 모야모야병 모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분, 즉 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 것을 말하는데 이 질환은 아시아인들에게 흔하며 뇌허혈이 반복되는 시기에 방치하게 될 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망까지 이르게 되는 질병이지만 우리나라에서 인식이 부족한 것 같다. 1. 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관의 원인을 알 수 없는 협착 또는 폐쇄로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 주로 아시아...2025.01.21
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