총 10개
-
페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개2025.05.041. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환입니다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정됩니다. 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 비정상 대사산물을 생성하여 소변으로 배출되며, 이로 인해 뇌와 중추신경계 발달에 영향을 미치게 됩니다. 치료는 페닐알라닌 섭취 제한과 적절한 페닐알라닌 공급이 필요하며, 가족 교육과...2025.05.04
-
아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리2025.05.151. 선천성대사이상 선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다. 2. 선천성대사이상의 원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사...2025.05.15
-
신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
-
유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
-
인공 감미료 아스파탐의 장단점2025.01.061. 인공 감미료 아스파탐 아스파탐은 1980년대 초반부터 미국에서 사용된 인공 감미료로 설탕보다 200배 더 단맛을 낸다. 아스파탐은 동일한 수준의 단맛을 내는데 설탕보다 훨씬 적은 양만을 요구해 많은 음식과 음료에 사용된다. 아스파탐은 열에 약하고 페닐케톤뇨증 환자에게 치명적이지만, 당뇨병 환자들에게 도움이 된다. 최근 WHO는 아스파탐을 '인간에게 발암 가능성이 있는 물질'로 분류했지만, 하루 섭취 상한선을 넘기지 않으면 안전하다고 알려져 있다. 2. 인공 감미료의 항생제 내성 박테리아 억제 효과 최근 연구에 따르면 인공 감미...2025.01.06
-
페닐케톤뇨증의 치료-현재와 미래2025.01.231. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 선천성 대사이상 선별검사(NST)를 통해 발견할 수 있는 질환입니다. 섭취하는 음식과 매우 관련성이 깊은 질환으로, 단백질을 먹지 못하는 질환이기 때문에 이와 관련된 치료와 음식 섭취에 대해 궁금증이 생겼습니다. 페닐케톤뇨증의 치료 방법으로는 페닐알라닌 제한 식사 치료, 약물 치료(Chaperone 치료, Glycomacropeptide 치료), 효소 치료 등이 있습니다. 현재 전 연령에게 적용할 수 있는 치료 방법은 단백제한 및 페닐알라진이 제거된 특수 음식 섭취와 Ch...2025.01.23
-
A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
-
선천성 대사이상 검사2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...2025.01.24
-
[수특 지문 관련] 페닐케톤뇨증을 중심으로 한 체내 효소에 관한 탐구2025.05.091. 화학 반응과 촉매 화학 반응이 일어나기 위해서는 반응을 일으킬 수 있을 정도의 운동 에너지를 가진 분자들이 특정 방향으로 충돌해야 한다. 반응을 진행시키는데 필요한 최소한의 운동 에너지를 활성화 에너지라고 한다. 분자들의 활성화 에너지를 조절하는 매개 물질을 촉매라고 하는데, 반응 속도를 높이는 정촉매와 반응 속도를 낮추는 부촉매가 있다. 암모니아를 합성할 때 고온/고압의 환경이 필요한데, 촉매를 사용하여 활성화 에너지를 낮추면 반응 속도를 빠르게 할 수 있다. 이것을 하버의 암모니아 합성법이라고 한다. 촉매를 사용할 때는 기...2025.05.09
-
아동간호학, 아동 엔클렉스, 아동 NCLEX, 엔클렉스 한글 해설2025.01.271. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 혈액(필수아미노산)의 독성 페닐알라딘 수치로부터 중앙 신경계 손상에 의한 유전(열성 상염색체)병이다. 특징은 혈액을 타고 흐르는 20mg/dL보다 큰 페닐알라딘 수치이다. 신생아의 정상 수치는 1.2~3.4 mg/dL이고 그 후에는 0.8~1.8mg/dL이다. 1mg/dL는 부정적이라 할 수 있다. 2. 골육종 골육종은 아동에게 발생하는 악성 골종양 중 가장 흔한 종류다. 뼈의 성장판 부위나 장골 끝에서 잘 발생한다. 대부분의 아동이 종양 부위의 통증과 부종을 호소한다. 골육종의 절반 이상이 무릎 주...2025.01.27