1. 갈락토오스혈증(Galactosemia)의 정의 및 병태생리 갈락토오스혈증은 갈락토오스 분해효소 결핍으로 인한 유전질환으로, 체내 갈락토오스와 그 대사산물이 축적되어 발육 부전, 구토, 황달, 설사 등의 증상을 보인다. 상염색체 열성으로 유전되며 출생아 50,000~60,000명 중 1명의 빈도로 발생한다. 치료하지 않으면 백내장, 정신지체, 간 기능 부전, 패혈증 등으로 진행되어 사망할 수 있는 매우 드문 유전질환이다. 2. 갈락토오스혈증의 진단 및 검사 신생아 선별 검사(NST)를 통해 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 진단한다. B...