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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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아동브이심7 Brittany Long 1~6단계 보고서2025.04.281. 낫적혈구빈혈 Brittany Long은 낫적혈구빈혈 병력이 있는 5세 아프리카계 미국인 여성으로 생후 6개월에 진단을 받고 정기적인 엽산 보충제를 처방받았습니다. 그녀는 이전에 통증 위기를 겪었으며 대부분 집에서 아세트아미노펜과 이부프로펜으로 관리했습니다. 그녀는 혈관 폐쇄 위기로 4세에 한 번, 열로 인해 3세에 한 번, 두 번 입원했습니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전적 질환으로, 적혈구가 정상적인 원형이 아닌 초승달 모양을 띠게 되어 발생합니다. 이로 인해 적혈구가 쉽게 파괴되어 빈혈이 발생하게 됩니다...2025.04.28
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다운증후군(참고문헌사이트있음)2025.05.031. 다운증후군의 역사와 정의 19세기 후반 영국의 의사인 존 랭더 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)이 1862년 처음으로 다운증후군을 가진 사람에 대해 분류하고 정확한 설명을 발표했습니다. 그의 학술적인 업적으로 다운이 다운증후군의 아버지로 인정받게 되었습니다. 1959년 프랑스의 의사 제롬 르준은 다운증후군을 가진 사람들의 세포에서 47개의 염색체를 관절했으며, 나중에 염색체 21의 여분의 부분적 또는 전체 복사본이 다운증후군과 관련된 특성을 가져온다는 것을 밝혀졌습니다. 2. 다운증후군의 종류 다운증후...2025.05.03
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혈류공급 장애와 관련된 신체손상위험성, 신체적 기능 저하와 관련된 활동지속성 장애, 혈액 손실과 관련된 체액부족2025.05.121. 계획되지 않은 임신 미국의 질병통제예방센터는 전체 임신의 절반 정도가 계획되지 않은 임신이고, 계획되지 않은 임신에서 위험에 노출되기 더 쉽다고 보고하고 있다. 비계획임신군에서 계획임신군보다 임신 초기 기형 유발을 일으킬 수 있는 약물, 방사선, 알코올, 흡연의 노출이 2배 이상 높다고 보고되었다. 2. 만성 질환 관리 고혈당증과 관련된 모체와 태아의 병리적 상태는 잘 알려져 있으므로 당뇨병은 임신 전상담이 도움이 되는 대표적인 질병이다. 간질이 있는 여성은 그렇지 않은 여성보다 기형을 가진 태아를 임신할 확률이 2~3배 높다...2025.05.12
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험2025.01.141. Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환...2025.01.14
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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혈우병 환자의 질환관련 특성이 삶의 질에 미치는 영향2025.05.031. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...2025.05.03
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