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겸상세포 빈혈(sickle cell anemia) A+자료2025.05.071. 겸상세포 빈혈 겸상세포 빈혈은 적혈구 내 비정상 혈색소가 존재하는 유전적인 만성 용혈장애입니다. 혈중 산소농도가 감소될 때 적혈구의 형태가 변형되어 순환 중 파괴되어 용혈을 일으킵니다. 원인은 부모로부터 전해진 혈색소 유전인자이며, 동형접합 인자(HbSS)에서 발생하는 겸상세포 빈혈과 이형접합 인자(HbAS)에서 발생하는 겸상세포 체질로 구분됩니다. 병태생리는 적혈구의 겸상화가 가장 큰 특징이며, 겸상화 발작은 혈중 산소분압이 감소할 때 자극됩니다. 주요 증상으로는 만성적인 빈혈증상, 용혈로 인한 황달과 담석증, 조직허혈로 인...2025.05.07
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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선천성 갑상선기능저하증2025.01.121. 선천성 갑상선기능저하증 선천성 갑상선기능저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 출생 직후에 바로 치료를 시작하면 정상적으로 성장할 수 있고, 지능발달도 정상이지만, 치료가 늦어질수록 지능 저하를 초래할 수 있습니다. 따라서 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다. 1. 선천성 갑상선기능저하증 선천성 갑상선기능저하증은 출생 시부터 갑상선 호르몬 생산이 부족한 상태로, 이로 인해 신체 발달과 정신 발달에 지장을 초래할 수 있는 질환입니...2025.01.12
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겸상적혈구병 환자 Brittany Long의 간호 사례2025.01.091. 겸상적혈구병 겸상적혈구병은 적혈구가 낫 모양으로 변형되어 발생하는 유전성 질환입니다. 이로 인해 혈관이 막히고 통증, 빈혈, 장기 손상 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 이 사례에서는 5세 여아 Brittany Long이 겸상적혈구병 진단을 받고 오른쪽 다리 통증으로 응급실에 내원한 상황입니다. 간호사는 환자의 과거력과 증상을 확인하고, 활력징후 측정, 통증 사정, 진통제 투여, 수액 공급 등의 중재를 제공하였습니다. 퇴원 시 환자와 보호자에게 겸상적혈구병의 관리, 합병증 예방, 통증 관리 등에 대한 교육이 필요할 것으로 보...2025.01.09
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선천성 심장병, 내분비계 장애, 대사기능 장애 아동 정리2025.05.061. 혈액기능장애 혈액은 여러 가지 성분과 화합물을 몸 전체에 실어 나르는 운반 기능, 체온 조절과 조직액과의 수분 교환을 통해 혈압과 조직의 산소(pH)를 일정하게 유지하는 조절 기능, 백혈구와 혈장 속 섬유소, 응고인자가 외부에서 침입한 감염원으로부터의 방어와 출혈 방지 기능을 한다. 혈액은 골수에서 생성되며 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성된다. 아동의 경우 조혈기관의 발달 순서와 연령에 따른 혈액 성분의 변화가 있다. 2. 선천성 심장병 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환으로, 대부분...2025.05.06
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근육병(Myopathy) 또는 근 이영양증 (muscular dystrophy) case study2025.01.151. 근육병(Myopathy) 또는 근 이영양증 (muscular dystrophy) 근 이영양증은 수의근의 만성적이고 점진적인 소모와 약화가 특징인 유전적, 퇴행성 신경근육 장애이다. 근 이영양증은 생화학 검사로 확인할 수 있으며, 양수천자를 통해 태아의 질병 식별도 가능하다. 당뇨병 대상자에게 인슐린 치료를 하듯이, 근 이영양증 대상자에게도 생화학 교정 치료가 효과적이다. 근 이영양증은 발병시의 나이, 증상, 진전 정도, 임상증상에 따라 다섯가지 유형으로 분류되는데, 모든 유형에서 근육섬유의 퇴행성 변화를 볼 수 있다. 근섬유는...2025.01.15
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아동간호학 미만성구간혈관각화종(파브리병) 문헌고찰2025.01.291. 파브리병 파브리병은 리소좀에서 특정 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환이다. X염색체 열성 유전으로, 발생 빈도는 약 12만 명당 1명이며 인종이나 민족에 관계없이 발생한다. 이 병은 1898년 독일의 존 파브리와 영국의 윌리엄스 앤더슨에 의해 처음 보고되었고, 앤더슨-파브리병이라고도 불린다. 파브리병은 α-갈락토시다아제(α-GAL) 효소의 결여로 인해 글라보오실세라마이드(GL-3) 같은 당지질이 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시킨다. 2. 병태생리 및 원인 파브리병은 비정상적인 DNA 서열에 ...2025.01.29
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긴 QT 증후군 (Long QT Syndrome, LQTS)2025.04.281. 긴 QT 증후군 (Long QT Syndrome, LQTS) 긴 QT 증후군(LQTS)은 심전도(ECG)에서 QT 간격이 길어지는 것을 특징으로 하는 심근 재분극 장애입니다. 이 증후군은 생명을 위협하는 심장 부정맥인 다형성 심실성 빈맥(Torsades de Pointes, TdP)의 위험 증가와 관련이 있습니다. 주요 증상으로는 심계항진, 실신, 발작 및 심장 돌연사가 있습니다. LQTS는 선천성과 후천성으로 구분되며, 선천성 LQTS는 유전자 돌연변이로 인해 발생하고 후천성 LQTS는 약물 부작용, 전해질 불균형 등으로 인...2025.04.28