1. 갈락토스혈증(Galactosemia) 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 갈락토스로 축적되는 질환입니다. 갈락토스(galactose)는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 젖당(lactose)의 분해 산물로서 포도당으로(glucose)으로 변화되어 인체에 이용되는데, 신생아 시기에 주로 이용되는 에너지원입니다. 갈락토스(galactose)대사는 젖당(lactose)이 분해되어 생기는 갈락토스를 글루코스(glucose)로 전환하는 대사...

1. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...