1. 울프허쉬호른 증후군의 병태생리 울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실로 인한 염색체 이상 질환이다. 신생아 50,000명 중 1명 꼴로 발견되는 드문 질환으로, 90%는 임신초기에 자연유산되지만 약 3%는 기형으로 분만된다. 1965년 처음 기술된 이후 전세계적으로 200개 이상의 사례가 보고되었으며, 국내에서는 2015년 기준 12건이 보고되었다. 대부분 4번 염색체 단완 결실이 원인이며, 약 10%는 부모의 상호균형전좌로 인해 유전된다. 4p16.3 위치의 결실이 임상양상에 주로 관여한다. 2. 울프허쉬호른 증후군의...