1. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...

1. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 선천성 대사이상 선별검사(NST)를 통해 발견할 수 있는 질환입니다. 섭취하는 음식과 매우 관련성이 깊은 질환으로, 단백질을 먹지 못하는 질환이기 때문에 이와 관련된 치료와 음식 섭취에 대해 궁금증이 생겼습니다. 페닐케톤뇨증의 치료 방법으로는 페닐알라닌 제한 식사 치료, 약물 치료(Chaperone 치료, Glycomacropeptide 치료), 효소 치료 등이 있습니다. 현재 전 연령에게 적용할 수 있는 치료 방법은 단백제한 및 페닐알라진이 제거된 특수 음식 섭취와 Ch...

1. 고위험 신생아의 생리적 기능과 특성 고위험 신생아는 재태 기간이나 출생 시 체중과 관계없이, 출생과 관련된 상황이나 자궁 외 생활의 적응과 관련된 것으로 고위험 상태나 환경으로 인해 이환율과 사망률이 평균보다 높은 신생아입니다. 이들은 체온 조절, 호흡, 심혈관계, 위장관계, 간, 비뇨기계, 면역계 등의 기능이 미성숙하여 다양한 문제가 발생할 수 있습니다. 2. 부당경량아(SGA) 부당경량아는 체중이 자궁 내 성장 곡선에서 10% 이하에 속하는 신생아로, 자궁 내 성장 지연으로 인해 기대되는 비율로 성장하지 못한 신생아입니다....