1. 지중해 빈혈 지중해 빈혈은 유전적인 만성 용혈성 빈혈로, 지중해와 남부 중국 사람들에게 두드러지게 나타납니다. 이는 혈색소 분자의 글로불린을 구성하는 폴리펩티드 고리의 양(결)이 부족하여 비정상적인 혈색소를 합성하기 때문에 발생합니다. 동종접합형(대지중해 빈혈, thalassemia major)은 심한 빈혈, 성장 지연, 비장종대 및 간비대, 황달, 담석증, 다리궤양 등의 증상이 나타나며, 이형접합형(소지중해 빈혈, thalassemia minor)은 경증의 빈혈 증상만 있습니다. 진단은 표적세포 출현, 혈청 빌리루빈 및 유로...

1. 유전성 구상적혈구증 유전성 구상적혈구증은 만성 용혈성 빈혈의 흔한 형태입니다. 이 질환의 원인은 유전적으로 멘델의 우성체질로 전해지며, 적혈구 세포막의 결함으로 인해 적혈구가 구상화되고 비장에서 대량으로 파괴되어 비장비대가 발생합니다. 주요 증상으로는 빈혈, 황달, 담석, 비장비대 및 좌상복부 포만감과 복통 등이 있습니다. 진단은 혈액도말검사, 망상적혈구 수 증가, 적혈구와 혈색소치 감소, 직접 항글로불린 검사 양성, 적혈구의 삼투취약성 증가 등을 통해 이루어집니다. 치료로는 비장절제술, 수혈, 대증치료 등이 시행됩니다. 1....