1. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...