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겸상 적혈구 빈혈 vsim Brittany Long 케이스스터디 (간호진단 4개, 간호과정 1개)2025.01.271. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 전 세계적으로 흔한 유전질환 중 하나이며 히스패닉계, 스페인, 이탈리아, 그리스, 이란, 터키, 아랍, 카리브해, 아시아계 인도 및 다른 소수 민족에서 나타나고 아프리카계 미국인에게 가장 흔히 발견되며 아프리카계 미국인들의 겸상 적혈구 빈혈 발병률은 약 10%를 차지하고 있다. 한국에서는 흔히 찾아볼 수 없는 질환이지만 최근 우리나라의 외국인 거주 비율이 계속해서 늘어나고 있는 상황을 볼 때 질환과 알맞은 간호중재에 대해 숙지할 필요가 있다. 1. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전...2025.01.27
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다낭신, UTI 발표자료2025.01.151. 다낭신(PKD) 다낭신은 신장에 낭종이 생기는 유전자 돌연변이가 원인이며, 근본적인 치료법은 없지만 약물 치료와 생활 습관 변화로 질병 진행을 늦출 수 있습니다. 다낭신은 상염색체 우성 유전형과 열성 유전형이 있으며, 주요 증상으로는 옆구리 통증, 혈뇨, 요로 감염 등이 있습니다. 치료 목적은 요로 감염 예방, 만성 통증과 출혈 감소, ESRD 예방 등이며, 혈압 강하제 복용, 수분 섭취, 금연, 체중 유지, 식단 관리 등이 권장됩니다. 2. 요로 감염(UTI) 요로 감염은 요로계에 미생물이 침입하여 염증 반응을 일으키는 것으...2025.01.15
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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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근긴장성 이영양증 사례연구보고서2025.05.021. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되는 근육질환으로 남녀에게 동일한 비율로 발생하고, 약 만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발합니다. 근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상은 개인마다 다양하게 나타납니다. 현재 특별한 치료법이 없어 보존적 차원의 약물 요법과 물리치료, ...2025.05.02
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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다운증후군 발생원인과 행동특성2025.01.201. 다운증후군 다운증후군은 인간 염색체 구조의 미세한 차이가 어떻게 생물학적, 신체적, 그리고 지능적 발달에 중대한 영향을 미치는지를 보여주는 대표적인 예이다. 이 질환은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음으로 상세히 기술되었으며, 이후 그의 이름을 따서 다운증후군으로 불리게 되었다. 다운증후군은 주로 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재함으로써 발생하는 유전 질환이다. 2. 발생 원인 다운증후군의 주요 발생 원인은 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인한 것이다....2025.01.20
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상염색체우성다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 역학/진단/치료/합병증 관리/주요 치료제 등2025.04.281. ADPKD 역학 ADPKD는 양측 신장에 다수의 낭종이 발생하여 점진적으로 신기능을 떨어뜨리는 질환으로 polycysin1과 polycisin2를 합성하는 유전자 PKD1(16번 염색체)과 PKD2(4번 염색체)의 변이에 의해 발생한다. 발병률은 나라별로 약간의 차이가 있으나 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있다. PKD1과 PKD2가 각각 약 78%, 14%의 경우를 설명하는 것으로 알려져 있으나 유전자 변이가 전혀 발견되지 않는 경우도 약 8%에서 관찰된다. PKD2 유전자 변이를 가진 환자의 경우 PKD1보다 중증도가...2025.04.28
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