해피캠퍼스 토픽위키

1. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...