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만성신부전(CRF) 사례보고서2025.01.191. 만성신부전(Chronic Renal Failure, CRF) 만성 신부전은 점진적이고 비가역적인 신기능의 상실로, 3개월 이상 사구체여과율(GFR)이 60mL/min 미만일 때를 말한다. 신장의 손상 정도와 기능의 감소에 따라 5단계로 나누어진다. 신장 기능이 떨어지면 여러 가지 부작용과 영양상태가 떨어질 수 있고, 잘 관리하지 않으면 말기신부전 단계로까지 악화되어 결국은 투석이나 신장이식 등 신장대체 요법을 시행한다. 2. 만성신부전의 원인 전체 환자의 70% 이상이 당뇨병과 고혈압에 의한 것이다. 그 밖의 질환으로는 사구체...2025.01.19
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지적장애아 교육: 지적장애의 유전자 장애 원인 정리2025.01.041. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 상염색체에 있는 유전자의 한쪽이 정상이라도 다른 한쪽의 우성 유전자 변이로 인하여 장애가 생기는 유전자 장애를 의미합니다. 대표적인 예로 다운증후군이 있으며, 이는 21번 염색체의 유전자 복제 과정에 문제가 발생하여 나타납니다. 다운증후군 환자들은 경도부터 중등도의 지적장애를 가지고 있으며, 특징적인 얼굴 모습, 근육 조절 및 발달 문제, 심장·갑상선·시력·청력 문제 등을 겪을 수 있습니다. 또한 신경섬유종증도 상염색체 우성유전으로 발생하는 대표적인 유전자 장애입니다. 2. 상염색체 열성유...2025.01.04
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제2형당뇨병에 관한 정리2025.01.211. 당뇨병의 정의 당뇨병은 인슐린의 결핍, 인슐린의 이용장애, 혹은 두 가지 모두의 장애로 인해 발생하는 만성적인 다기관질환이다. 즉, 절대적 혹은 상대적인 인슐린 결핍으로 인해 필요한 양만큼의 인슐린을 공급하지 못하기 때문에 발생하는 내분비계 질환으로, 고혈당이 특징인 탄수화물 대사 장애와 함께 지방 및 단백질 대사장애를 동반한다. 2. 제2형 당뇨병의 원인기전 인슐린 저항성의 증가와 인슐린 분비저하가 제2형 당뇨병 발병에 관여한다. 정상적으로 인슐린은 세포막에 있는 수용체와 결합하여 세포 내로 포도당을 이동시켜 포도당 대사가 ...2025.01.21
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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