1. 선천성 대사이상 질환 1.1. 정의 및 특성 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 차단하는 효소가 결함되어 있어 발생하는 질환이다. 이는 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 ...