1. 갈락토오스혈증(Galactosemia) 1.1. 정의 갈락토오스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토오스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토오스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지(갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제)가 부족해서 체내에 갈락토오스가 축적되어 발생하는 질환이다. 이 질환은 인구 30,000~60,000명당 1명...