1. 서론 1.1. 페닐케톤뇨증 질환의 정의 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로, 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정되나 발생률은 인종과 민족에 따라 상당한 차이가 있다. 가장 높은 발생을 보이는 곳은 북유럽과 미국의 백인이며 아프리카, 유태인, 일본 지역은 발생률이 낮다. ...