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클라인펠터 증후군 치료2024.08.221. 서론 1.1. 클라인펠터 증후군의 정의와 발생률 클라인펠터 증후군은 남성의 X염색체 이상으로 발현되는 증상들로 인해 남성의 성적 발달에 영향을 미치는 증후군이다. 클라인펠터 증후군은 남아 출생 600-650명당 한 명 정도에서 보고되는 선천성 염색체증후군으로, 남성 염색체질환 중에 가장 발생률이 높다고 알려진 질환이다. 일반적으로 남자의 염색체는 46,XY이지만, 클라인펠터 증후군은 X염색체가 1개 이상 더 존재할 때 나타난다. 대부분 47,XXY 핵형을 가지고 있지만, 48,XXYY 혹은 48,XXXY 등의 핵형을 가지고 ...2024.08.22
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병리학 유전2024.11.241. 유전 질환(Genetic Disorder) 1.1. 염색체 이상으로 인한 질환 1.1.1. 상염색체 이상 질환 상염색체 이상 질환은 정상적인 염색체 수에 비해 상염색체가 추가되거나 결손되는 경우에 발생하는 유전 질환이다. 가장 대표적인 상염색체 이상 질환으로는 다운증후군(Down's syndrome), 에드워즈증후군(Edward's syndrome), 파타우증후군(Patau's syndrome), 묘성증후군(cri du chat syndrome) 등이 있다. 다운증후군은 21번 염색체가 3개씩 존재하는 염색체 이상 질환으...2024.11.24