1. 유전자 이상으로 발생하는 유전병 1.1. 상염색체 이상 상염색체는 보통 1쌍에 2개씩 있지만 가끔 3개가 되는 경우가 있다. 이런 1쌍 당 3개의 유전자 이상을 삼염색체라고 한다. 삼염색체증은 심각한 장애를 일으킬 수 있다. 다운 증후군, 삼염색체증 13, 삼염색체 18 등이 대표적인 상염색체 이상 질환이다. 다운 증후군은 21번 염색체의 삼염색체증으로 인해 발생한다. 정신지체와 신체적 이상이 나타나며, 고령 임산부의 경우 발생률이 증가한다. 다운 증후군 환자는 지적 발달이 지연되고 특징적인 얼굴 모습, 손바닥 주름 등의 ...