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병태생리학 요약2024.09.121. 병태생리학 개요 1.1. 시각기관의 구조와 기능 시각기관인 눈은 안구와 시각신경 그리고 눈꺼풀, 눈물기관, 결막 바깥눈근육(외안근) 등의 눈꺼풀부속기관으로 구성되어 있다. 이 중에서 눈은 각막, 공막 그리고 홍체, 모양체, 맥락막의 세 가지로 이루어진 포도막, 빛을 지각하는 망막, 내부에 들어 있는 수정체와 유리체로 구성되어 있다. 빛은 각막과 수정체에서 굴절되어 망막에 상을 맺고, 빛 감수성을 가진 망막세포로부터 시각신경을 통해 대뇌로 정보가 전달된다. 이렇듯 시각기관의 구조와 기능은 시각 정보의 전달과 처리 과정에서 매우...2024.09.12
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아동 선천성대사장애2024.12.011. 선천성 대사이상 질환 1.1. 정의 선천성대사질환들은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가되는 추세이다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다. 1.2. 원인 선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 ...2024.12.01
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갈락토오스혈증 케이스2024.11.241. 갈락토오스혈증(Galactosemia) 1.1. 정의 갈락토오스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토오스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토오스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지(갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제)가 부족해서 체내에 갈락토오스가 축적되어 발생하는 질환이다. 이 질환은 인구 30,000~60,000명당 1명...2024.11.24
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레닌저 생화학 19장 산화 인산화 요약2024.12.171. 산화 인산화 1.1. 왕복 통로 1.1.1. 말산아스파트르산 셔틀 말산아스파트르산 셔틀은 미토콘드리아 내부에서 NADH가 직접 복합체 I로 전달되지 못할 때, NADH의 전자를 복합체 III로 옮기는 역할을 한다. 간, 콩팥, 심장 등의 세포에서 주로 관찰되는 말산아스파트르산 셔틀은 미토콘드리아 내부의 NADH가 복합체 I로 직접 전달되지 못할 때 NADH의 전자를 복합체 III로 옮겨주는 역할을 한다. 구체적으로 설명하면 다음과 같다. 세포질의 NADH는 미토콘드리아 막 사이공간으로 말산 탈수소효소에 의해 운반된다. ...2024.12.17