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아동 선천성대사장애2024.12.011. 선천성 대사이상 질환 1.1. 정의 선천성대사질환들은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가되는 추세이다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다. 1.2. 원인 선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 ...2024.12.01
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페닐케톤뇨증 간호진단2025.05.021. 서론 1.1. 페닐케톤뇨증 질환의 정의 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로, 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정되나 발생률은 인종과 민족에 따라 상당한 차이가 있다. 가장 높은 발생을 보이는 곳은 북유럽과 미국의 백인이며 아프리카, 유태인, 일본 지역은 발생률이 낮다. ...2025.05.02