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다운증후군신체2024.09.081. 다운증후군 1.1. 다운증후군의 역사와 정의 다운증후군은 19세기 후반 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음으로 정의된 질병이다. 1866년 다운 박사는 당시 "몽골리즘"이라고 불리던 이 질병의 독특한 신체적 특징을 관찰하고 기록하여 처음으로 이 질환의 정체성을 규명했다. 이후 1959년 프랑스의 유전학자 제롬 르쥰(Jerome Lejeune)이 다운증후군이 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인해 발생한다는 사실을 밝혀냈다. 이 발견을 통해 다운증후군의 원인에 대한 과학적...2024.09.08
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아동 유전질환과 간호 연구 보고2024.10.031. 유전성 질환 1.1. 성염색체 이상 1.1.1. 클라인펠터 증후군 클라인펠터 증후군은 성염색체 이상의 일종으로, 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 상태로 47, XXY의 핵형을 가지는 질환이다. 출생률은 남아 1,000명당 1명 정도로 가장 흔한 성염색체 이상 질환 중 하나이다. 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 보통 정상적인 신체발달을 하지만, 사춘기 발달이 늦어지고 고환 크기가 작으며, 남성 2차 성징이 부족한 경우가 많다. 또한 키가 크고, 여성형 유방 발달, 긴 팔다리 등의 특징을 가진다. ...2024.10.03