1. 서론 1.1. 클라인펠터 증후군의 정의와 발생률 클라인펠터 증후군은 남성의 X염색체 이상으로 발현되는 증상들로 인해 남성의 성적 발달에 영향을 미치는 증후군이다. 클라인펠터 증후군은 남아 출생 600-650명당 한 명 정도에서 보고되는 선천성 염색체증후군으로, 남성 염색체질환 중에 가장 발생률이 높다고 알려진 질환이다. 일반적으로 남자의 염색체는 46,XY이지만, 클라인펠터 증후군은 X염색체가 1개 이상 더 존재할 때 나타난다. 대부분 47,XXY 핵형을 가지고 있지만, 48,XXYY 혹은 48,XXXY 등의 핵형을 가지고 ...