1. 다운증후군 1.1. 정의 다운증후군은 21번 염색체가 정상적으로 존재하는 2개가 아닌 3개로 구성되어 있는 염색체 이상 질환이다. 이로 인해 신체 전반에 걸쳐 구조적이고 기능적인 이상이 발생하며, 가장 대표적인 특징으로는 정신지체와 함께 특징적인 안면 및 두경부, 사지 기형이 나타난다. 다운증후군은 삼체성이 가장 흔한 형태로, 전체 다운증후군 환자의 95%를 차지하며, 나머지 5%는 염색체 전좌형과 모자이크형이다. 이러한 염색체 이상은 대부분 출생전 발생하며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생률이 높아진다. 1.2. 원인 다...