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아동 선천성대사장애2024.12.011. 선천성 대사이상 질환 1.1. 정의 선천성대사질환들은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가되는 추세이다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다. 1.2. 원인 선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 ...2024.12.01
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아동간호학 케이스 페닐케톤뇨증 영양부족2024.11.031. 선천성 대사이상 질환 1.1. 정의 및 특성 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 차단하는 효소가 결함되어 있어 발생하는 질환이다. 이는 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 ...2024.11.03