1. 유전병
1.1. 유전병이란
'유전병(genetic disease)'이란 '유전물질인 DNA(Deoxyribonucleic acid)의 변형 즉 돌연변이(mutation)에 의해 유발되는 질병'을 의미한다. 유전병은 주로 유전자 결함(DNA에 발생한 돌연변이)으로 인해 일어나며, 그 결과 효소 활성을 상실하게 된다. 인체는 효소 어느 한 가지만 없어도 생명이 위험할 수 있기 때문에 매우 중요한 생물학적 단백질 유기 촉매제이다. 또한 유전병은 선천성 효소 결핍의 결과로 나타나기도 한다. 어떠한 효소 하나가 활성을 상실해 결핍되면...
2024.10.18