1. 서론 1.1. 선천성 대사장애의 정의 선천성 대사장애의 정의는 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환이다. 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새로운 질환들도 계속 발견되고 있다. 대부분은 상염색체 열성 유전방식을 취하나 예외도 있다. 선천성 대사장애는 유전적 결함 때문에 특정 효소가 제대로 기능하지 못하여 해당 물질이 축적되거나 부족하게 되면서 인체의 기능 장애를 ...