1. 마르판 증후군(Marfan Syndrome)
1.1. 서론
1.1.1. 마르판 증후군의 정의와 특징
마르판 증후군은 결합조직(connective tissue)에 영향을 미치는 유전 질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미칠 수 있다. 이 질환은 주로 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 결합조직의 주요 성분인 피브릴린-1(Fibrillin-1)의 기능 이상을 초래한다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 대개 키가 크고, 손과 발이 길며, 관절이 과도하게 유연한 특징을 보인다.
1.1.2. 마르판 증후군의 원인
마르판 증...
2025.07.09