1. 터너증후군의 정의와 증상
1.1. 정의
터너증후군은 상염색체 수는 정상이지만, 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 유전적 질환이다. 정상 여성은 XX 염색체를 가진다.
1.2. 신체적 증상
1.2.1. 저신장
터너증후군 환자들은 출생 후 3세까지는 정상과 비슷하게 성장하나, 5세부터는 또래보다 지연된 키 성장을 보인다. 사춘기에는 특히 성장이 느려지며, 성인이 되어서도 최종 신장이 120~140cm밖에 되지 않는다. 이는 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는...
2025.04.10