조로증(길포드증후근): 유전자질환의 이해와 간호
2025.11.12
1. 조로증의 유전학적 특성
조로증(길포드증후근)은 Lamin A 유전자의 결함으로 인해 핵이 불안정해지고 노화현상이 급속도로 진행하는 유전자질환입니다. 환자의 부모는 보인자가 아니며 돌연변이를 가지지 않으므로, 이 질환은 정자와 난자 수정 직전에 발생하는 신규 돌연변이로 나타납니다. 초기 유아기에는 정상이지만 9-24개월부터 심각한 성장 지연을 보이며, 결국 저신장과 저체중 양상을 나타냅니다.
2. 조로증의 임상증상 및 합병증
조로증 환자는 탈모, 둥근 두상, 작은 손과 굽은 손가락관절 등의 외형적 특징을 보입니다. 전신 죽상경화...
2025.11.12